Mutation:LDLR/DelIns/1115/9-6

GENE LIST

家族性高Chol血症（FH）	LDLR	常染色体劣性遺伝性高Chol血症 (ARH)	LDLRAP1
家族性低βリポP血症	APOB	無βリポP血症	MTTP
アポリポP A-I, A-II, C-II欠損症	APOA1, APOA2, APOC2	レシチン：Cholアシルトランスフェラーゼ欠損症	LCAT
Cholエステル転送タンパク質欠損症	CETP	家族性リポPリパーゼ（LPL）欠損症	LPL
肝性リパーゼ欠損症	LIPC	III型高脂血症 ・リポP糸球体腎症	APOE
Tangier病 ・家族性低HDL血症	ABCA1	シトステロール血症	ABCG5, ABCG8
脳腱黄色腫症	CYP27A1
Chol ... コレステロール; リポP ... リポタンパク質

Mutation 1115del9bp,ins6bp in Gene DelIns

Nucleotide Position	deletion of 9 bp insertion of 6 bp from 1115	Structural Position	exon8
Effect	GlyGlyGlyTry → AlaLeuAsn at 351
Name		Class	NR
Reference	Yamakawa-Kobayashi_K: Hum_Genet,1994,93,625