Mutation:LDLR/Mut/1048/C-T
From Metabolomics.JP
< Mutation:LDLR(Difference between revisions)
(New page: {{JAS/Hyperlipidemia |position=exon7 |mutation=R329X |name=Gifu |nucleotide=1048 C-T |codingSeq=Arg → Stop at 329 |class=NR |author=Yu W }}) |
(New page: {{JAS/Hyperlipidemia |position=exon7 |mutation=R329X |name=Gifu |nucleotide=1048 C-T |codingSeq=Arg → Stop at 329 |class=NR |author=Yu W }}) |
Revision as of 13:53, 26 January 2011
| 家族性高Chol血症（FH） | LDLR | 常染色体劣性遺伝性高Chol血症 (ARH) | LDLRAP1 |
| 家族性低βリポP血症 | APOB | 無βリポP血症 | MTTP |
| アポリポP A-I, A-II, C-II欠損症 | APOA1, APOA2, APOC2 | レシチン：Cholアシルトランスフェラーゼ欠損症 | LCAT |
| Cholエステル転送タンパク質欠損症 | CETP | 家族性リポPリパーゼ（LPL）欠損症 | LPL |
| 肝性リパーゼ欠損症 | LIPC | III型高脂血症 ・リポP糸球体腎症 | APOE |
| Tangier病 ・家族性低HDL血症 | ABCA1 | シトステロール血症 | ABCG5, ABCG8 |
| 脳腱黄色腫症 | CYP27A1 | ||
| Chol ... コレステロール; リポP ... リポタンパク質 | |||
| Nucleotide Position | 1048 C→T | Structural Position | exon7 |
|---|---|---|---|
| Effect | Arg → Stop at 329 | ||
| Name | Gifu | Class | NR |
| Reference | |||
