Mutation:LDLR/Mut/1012/T-C
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Revision as of 13:52, 26 January 2011
| 家族性高Chol血症（FH） | LDLR | 常染色体劣性遺伝性高Chol血症 (ARH) | LDLRAP1 |
| 家族性低βリポP血症 | APOB | 無βリポP血症 | MTTP |
| アポリポP A-I, A-II, C-II欠損症 | APOA1, APOA2, APOC2 | レシチン：Cholアシルトランスフェラーゼ欠損症 | LCAT |
| Cholエステル転送タンパク質欠損症 | CETP | 家族性リポPリパーゼ（LPL）欠損症 | LPL |
| 肝性リパーゼ欠損症 | LIPC | III型高脂血症 ・リポP糸球体腎症 | APOE |
| Tangier病 ・家族性低HDL血症 | ABCA1 | シトステロール血症 | ABCG5, ABCG8 |
| 脳腱黄色腫症 | CYP27A1 | ||
| Chol ... コレステロール; リポP ... リポタンパク質 | |||
| Nucleotide Position | 1012 T→C | Structural Position | exon7 |
|---|---|---|---|
| Effect | cys → Arg at 317 | ||
| Name | Gifu | Class | NR |
| Reference | |||
