Mutation:LDLR/Mut/550/T-C

GENE LIST

家族性高Chol血症（FH）	LDLR	常染色体劣性遺伝性高Chol血症 (ARH)	LDLRAP1
家族性低βリポP血症	APOB	無βリポP血症	MTTP
アポリポP A-I, A-II, C-II欠損症	APOA1, APOA2, APOC2	レシチン：Cholアシルトランスフェラーゼ欠損症	LCAT
Cholエステル転送タンパク質欠損症	CETP	家族性リポPリパーゼ（LPL）欠損症	LPL
肝性リパーゼ欠損症	LIPC	III型高脂血症 ・リポP糸球体腎症	APOE
Tangier病 ・家族性低HDL血症	ABCA1	シトステロール血症	ABCG5, ABCG8
脳腱黄色腫症	CYP27A1
Chol ... コレステロール; リポP ... リポタンパク質

Mutation C163R in Gene Mut

Nucleotide Position	550 T→C	Structural Position	exon4
Effect	Cys → Arg at 163
Name		Class	NR
Reference	Yu_W: Atherosclerosis,2002,165,335